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【摘 要】目的分析TBX1基因与单纯性法洛四联症的相关性。方法应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳方法对2005年3月至2009年5月沈阳军区总医院收治的100例法洛四联症患者TBX1基因突变情况进行分析；以B—actin为内对照，半定量RT—PCR分析32例法洛四联症患者TBX1基因表达情况。结果所有患者TBX1基因9个外显子未发现致病突变，TBX1基因mRNA表达水平明显低于正常对照（P〈0．001）。结论TBX1基因编码区的突变可能不是单纯性法洛四联症的致病原因而该基因转录水平的异常可能是参与其发生的一种潜在机制。